?

Log in

No account? Create an account

Про скрининг новорожденных - Записки от Насти по секрету всему свету — LiveJournal

Dec. 18th, 2008

02:11 am - Про скрининг новорожденных

Previous Entry Share Next Entry

При условии, что все в порядке с матерью и ребенком, из роддома сейчас могут выписать на третий день. Но предлагают остаться еще на один день, чтобы на 4-й день утром сдать анализ крови из пятки новорожденного на пять врожденных заболеваний обмена веществ: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром. При этом новорожденный должен сдавать кровь натощак, для чего его предлагают не кормить в течение трех часов. Я видела, как мамочки ждут сдачи крови с орущими младенцами на руках, которых нужно не кормить три часа в определенный период; это душераздирающее зрелище.

Я пошуршала-пошуршала, порасспросила народ и решила выйти из заточения роддома на третий день, отказавшись от этого скрининга. И вышла. Приезжать на следующий день утром в роддом с голодным ребенком, чтобы делать скрининг, я не собиралась, хотя врачи предлагали еще такой вариант.

Мы дома, ребенку шесть дней, и сегодня позвонила медсестра из поликлиники и сказала, что к нам домой придут с бумажкой из лаборатории и возьмут кровь из пятки Дениса Константиновича. Причем можно выбрать время, когда медсестра к нам придет. Не кормить его теперь предлагается часа полтора. Ну это еще куда ни шло! :-))

Почитала в Интернете, что за дела. Ведь я этого скрининга не припоминаю, моей старшей дочке ничего такого не делали. Оказалось, что в нашей стране всем новорожденным с середины 80-х годов проводится скрининг на фенилкетонурию, с середины 90-х -- на врожденный гипотиреоз, а с 2006 г. список заболеваний дополнен галактоземией, адреногенитальным синдромом и муковисцидозом.
При этом на первые два заболевания, по словам биохимика из нашей фирмы, кровь брали из пуповины, поэтому никто ничего и не замечал. Если анализ был положительным, тогда связывались с родителями.
Анализ проводится биохимическим методом, и на первые два заболевания, по-видимому, натощак быть не обязательно, а на результат анализа какого-то (каких-то) из последних трех кормление может повлиять, вероятно. Болезни эти весьма редкие, но очень неприятные. И фишка в том, что если их диагносцировать в первые дни жизни ребенка, то можно принять необходимые меры, начать лечение и снизить риск инвалидности (для адреногенитального синдрома примерно 80% риск инвалидности) и даже полностью излечить ребенка (почти в половине случаев при фенилкетонурии и гипотиреозе). В случае муковисцидоза и галактоземии инвалидность снизить пока не удается, но раннее начало лечения повышает качество жизни ребенка.

Важно знать, что:
Скрининг новорожденных на фенилкетонурию начат в июне 1986 г., на врожденный гипотиреоз -- в ноябре 1994 г. За эти годы работы выявлено около 200 детей с фенилкетонурией и столько же с врожденным гипотиреозом.
С июня 2006 года уже обследовано около 100 тыс. новорожденных. Выявлено 16 детей с адреногенитальным синдромом и 14 с муковисцидозом.
(Взято отсюда.)

Еще:
В Москве с июня 2006 по октябрь 2007 г. обследованы 158 тыс. новорожденных. Из числа обследованных по программе неонатального скрининга детей диагноз муковисцидоз подтвержден у 15 человек. (отсюда)

Таким образом, вероятность наличия какого-либо из этих врожденных дефектов очень мала (примерно 1 случай на 10000 детей). Но делать скрининг придется, и лишним не будет. Только не обязательно делать его в роддоме, сделают и дома. ;-))

UPD: Приходила незнакомая медсестра из поликлиники, взяла кровь из пятки малыша на специальную бумажку. Сказала, что мы должны отвезти эту бумажку в лабораторию. Но я вчера сказала нашей медсестре, что отвозить некому, так что они сами отвезут.

Вот. Лежать лишний день в роддоме ради этого скрининга не обязательно.

Этот пост также размещен в сообществе для беременных. Оказалось, что многим детям делали скрининг не натощак. Достоверной информации о необходимости сдавать кровь натощак пока не нашлось.

Также в этом сообществе я написала отчет о родах.

(number of comments Comments |Comment on this)