Про повышение риска генетических и иных отклонений у детей в связи с возрастом родителей

Прошу прощения, что поднимаю такую неприятную тему... 632305222316434
Но зашел разговор, и пришлось посмотреть, а как же обстоит дело насчет изменения рисков генетических и иных отклонений у детей в связи с возрастом родителей.
Для начала я открыла трехтомник "Генетика человека", Ф.Фогель и А.Мотульски, М., Мир, 1990, и там можно увидеть вот такие рисунки (том 2, страницы видны на фото).

1. Разумеется, начнем с синдрома Дауна как наиболее часто встречающейся и всем известной патологии.





2. Также можно увидеть вот такой график для трисомии по Х-хромосоме.





3. Вот график зависимости всех трисомий у ребенка в целом от возраста матери.





4. А вот таблица, где видим риск зачатия ребенка с учетом всех хромосомных аберраций (посмотрите в последний столбец) в зависимости от возраста матери. В 41 год уже каждый 35-й ребенок несет хромосомные аберрации...





На основании приведенных данных можно сделать такой вывод: с возрастом матери риск хромосомных патологий у ребенка возрастает. Какую выбрать границу -- дело вкуса; в целом же я бы сказала, что после 30 лет риск начинает превышать средний по популяции, и далее нарастает в геометрической прогрессии.
Следует учитывать еще то обстоятельство, что отклонений встречается масса, и риск каждого конкретного отклонения не слишком велик, однако для определения всех рисков в совокупности все эти риски следует сложить, в итоге чем выше возраст родителей, тем общий риск возрастает быстрее.

Почему на хромосомные аберрации (а мы увидели зависимость рисков у ребенка от возраста матери пока именно для них) влияет именно возраст матери, а не отца, понятно: ведь яйцеклетки у женщины новые не образуются. Новорожденная девочка уже несет все количество яйцеклеток на всю жизнь, и даже с большим запасом, но они больше не делятся в течение жизни, а только созревают. Поэтому все воздействия, которые испытывает организм девочки/девушки/женщины, опосредованно отражаются на ее уже существующих яйцеклетках, которые ждут своей очереди. С возрастом в яйцеклетках могут накапливаться мутации, и также известно, что с возрастом ухудшается процесс расхождения хромосом, что мы и видим в случае трисомий (как синдрома Дауна, Х-хромосом, так и других).
У мужчин же сперматозоиды обновляются каждые 72 дня, насколько мне помнится, ну или близко к тому. Поэтому зависимости риска вновь возникающих хромосомных нарушений у ребенка (но не тех, носителем которых уже является отец) от возраста отца не выявлено.


Если посмотреть еще на исследовательские статьи, опубликованные в последние годы, то их можно найти массу. Во многих показано повышение риска развития разнообразных патологий для ребенка в зависимости от возраста родителей, причем не только матери, но и отца.

В частности, это показано для некоторых видов онкологических заболеваний (link 1 таблица 3; link 2 таблица 1), для autism spectrum disorder (аутизм link 1, таблица 3; link 2); зависимость от возраста матери показана также для ретинопатии недоношенных (link), диабета I типа (link), болезни Шарко (link), гипоспадии (link) и т.д. и т.п. При этом опять же границу, какой именно возраст следует считать более "опасным", каждый волен проводить произвольно, однако в целом видно, что уже после 30 лет риск патологий постепенно начинает возрастать.
Важно отметить, что количество детей у женщины, как правило, обратно коррелирует с риском патологий у последующих детей даже в зрелом возрасте. То есть рождение первого ребенка в зрелом возрасте несет наибольший риск для этого ребенка, а рождение последующих детей снижает этот риск.
А наиболее "безопасным" возрастом для рождения детей, судя по приведенным данным, выглядит возраст от 20 до 25 лет.

Кроме того, обращает на себя внимание зависимость риска пренатальной смертности плода (link), невынашивания беременности (link), спонтанных абортов (link) от возраста матери. Несмотря на то, что пренатальная смертность с 1960 до 1993 года снизилась существенно (с 11,5 до 3,2 на 1000), в 5 раз возросла частота встречаемости диабета и гипертензии у беременных в связи с повышением среднего возраста беременных (а гипертензия у беременных -- один из первых признаков преэклампсии, которая может вести к очень неприятным последствиям, в том числе к смерти ребенка и матери); таким образом, возраст матери продолжает оставаться фактором риска для пренатальной смертности (link).

Такие дела.

С другой стороны, не все так грустно. Для многих патологий не обнаружено связи между возрастом родителей и риском их возникновения. К тому же медицина все больше и лучше научается справляться с разнообразными патологиями, так что увеличение встречаемости патологий и выживание людей, имеющих эти патологии, всегда будут равновесными процессами.

Но все равно -- будьте здоровы!